Spina bifida, omurganın doğuştan gelişim anomalisi sonucu ortaya çıkan bir nöral tüp defektidir. Nöral tüp, embriyonun gelişimi sırasında sinir sisteminin erken evrelerinden birini oluşturan bir yapıdır. Normal gelişimde, nöral tüp zamanla fetal omuriliğini, omuriliği ve beyni oluşturur. Ancak spina bifida durumunda, nöral tüpün alt kısmı düzgün bir şekilde kapanmaz ve bu, omurga kemiklerinin bazı kısımlarının tam olarak oluşmamasına veya bir araya gelmemesine yol açar.

Spina bifida, bel bölgesinde veya daha nadir durumlarda boyun veya göğüs bölgesinde ortaya çıkabilir. En sık görülen türleri şunlardır:

  1. Spina Bifida Okulta: Bu, en hafif formudur ve belirgin semptomlara neden olmayabilir. Omurgadaki bazı kemiklerin düzgün bir şekilde kapanmadığı ancak sinirlerin açığa çıkmadığı durumu ifade eder.
  2. Meningosel: Meningosel, omurganın arkasında yer alan omurilik zarlarının ve beyin zarlarının (meninksler) bir torba veya kese şeklinde omurgadan dışarı çıkmasıyla karakterizedir. Bu kese içinde beyin veya omurilik dokusu bulunmaz. Bu nedenle, omurilik veya sinirler etkilenmez ve çocuğun nörolojik işlevleri genellikle normaldir. Meningosel, genellikle bebeklerin doğumunda fark edilir ve tanı konur. Tedavi genellikle cerrahidir ve ameliyatla omurga bölgesindeki açıklık kapatılır, bu da omurilik zarlarının içeri girmesini engeller. Meningosel’den etkilenen çocukların uzun vadeli prognozu, sinirlerin etkilenmemesi nedeniyle spina bifida’nın diğer türlerine göre daha olumludur. Ancak her durum farklıdır ve her bireyin tedavi ve izleme ihtiyaçları farklılık gösterebilir.
  3. Myelomeningocele: Bu, en ciddi ve yaygın türdür. Bu durumda, omurganın açık bir kese şeklinde dışarıya çıkmasıyla birlikte omurilik ve beyin zarları (meninksler) da bu kese içinde yer alır. Omurgada bulunan bu açıklıktan dolayı omurilik ve sinirler etkilenir ve bu durum, nörolojik işlevleri olumsuz yönde etkiler. Miyelomeningosel, genellikle bel veya boyun bölgesinde oluşur ve bebekler doğduklarında hemen fark edilir. Bu durumda, bebeğin omurgasının açık bölgesi bir kese içinde omurilik ve beyin zarları ile birlikte dışarıya çıkar. Açık kese genellikle beyin ve omurilikteki sinirlerin hasar görmesine neden olur ve buna bağlı olarak çeşitli nörolojik sorunlara yol açabilir.

Miyelomeningosel’in etkileri, hasarın boyutuna ve konumuna bağlı olarak değişir. En ciddi durumlarda, bireylerin alt ekstremiteleri veya belirli kas grupları felç olabilir ve idrar veya bağırsak kontrolü gibi temel fonksiyonlar etkilenebilir. Ayrıca, beyin omurilik sıvısının beyne geri dönememesi sonucu hidrosefali (beyin sıvısı birikimi) gelişebilir.

Miyelomeningosel tedavisi, genellikle doğumdan sonra hemen cerrahi müdahaleyi içerir. Ameliyatla, açık kese kapatılır ve omuriliğin ve beyin zarlarının korunması sağlanır. Ancak, hasarın boyutuna ve ciddiyetine bağlı olarak iyileşme derecesi değişebilir. Uzun vadeli izleme, rehabilitasyon ve destek, miyelomeningosel ile yaşayan bireylerin yaşam kalitesini artırmada önemli bir rol oynar.

Bel Açıklığı Belirtileri Nelerdir?

Bel açıklığı (spina bifida), doğum öncesi dönemde bebeğin omurgasının tam olarak kaplanmadığı bir doğumsal anormalliktir. Bu durum, omuriliği ve beyin zarlarını içeren omurga kanalının açık kaldığı anlamına gelir. Bel açıklığı, hafiften ciddiye değişen bir dizi semptoma neden olabilir. Bu semptomlar, lezyonun büyüklüğü ve konumu ile ilişkilidir. İşte bel açıklığı belirtileri arasında yer alan bazı yaygın semptomlar:

  1. Omurga üzerinde görülebilen açık bir yara veya siğil: Bebeğin doğumundan itibaren bel açıklığı olan bebeklerde, bel bölgesinde açık bir yara veya siğil bulunabilir. Bu açıklıkta omurilik ve beyin zarları görülebilir.
  2. Beyin ve omurilikle ilgili sorunlar: Bel açıklığı, bebeğin beyin ve omuriliğinin etkilenebileceği anlamına gelir. Bu nedenle, beyin ve omurilik fonksiyonlarının bozulmasına bağlı olarak baş ağrısı, nörolojik sorunlar, kas güçsüzlüğü ve kas kontrolündeki zorluklar gibi belirtiler ortaya çıkabilir.
  3. İdrar ve bağırsak kontrolünün bozulması: Omurilikle ilişkili sinir hasarı, idrar yapma ve bağırsak hareketlerinin kontrolünü etkileyebilir. İdrar kaçırma, mesane veya bağırsak kontrolünün olmaması veya güçlükle yapılması bel açıklığından kaynaklanan semptomlardır.
  4. Bacaklarda duyu kaybı veya zayıflık: Bel açıklığı, bacaklardaki sinirleri etkileyebilir ve bu da bacaklarda duyu kaybı veya zayıflığa yol açabilir.
  5. Hidrosefali: Omurilik etrafındaki sıvı dolaşımı bozulabilir ve beyinde sıvı birikmesine yol açarak hidrosefali denilen duruma neden olabilir. Bu durumda, beynin normal gelişimini etkileyebilecek baş çevresinde artış görülebilir.
  6. Yürüme ve hareket güçlüğü: Bel açıklığı olan kişilerde bacakların gücünü ve kontrolünü etkileyen sorunlar ortaya çıkabilir, bu da yürüme ve diğer hareketlerde zorluklara neden olabilir.

Unutmayın ki bel açıklığı semptomları, bel açıklığının tipine, büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak değişebilir. Tanı ve tedavi için uzman bir sağlık profesyoneli tarafından değerlendirilmek önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, bel açıklığından kaynaklanan sorunların yönetilmesinde önemli bir rol oynar.

Bel Açıklığı Tanısı Nasıl Koyulur?

Bel açıklığı (spina bifida) tanısı, doğum öncesi dönemde veya doğum sonrasında yapılan çeşitli tıbbi testlerle konulabilir. Tanı, hamilelik sırasında rutin taramalarda veya doğum sonrasında yapılan muayene ve görüntüleme testleriyle konulabilir. İşte bel açıklığı tanısını koymada kullanılan yaygın yöntemler:

  1. Ultrasonografi: Gebelik sırasında yapılan rutin ultrason muayenesi, bebeğin omurgasını ve organlarını izlemek için kullanılır. Bel açıklığı durumunda, ultrasonda bebeğin bel bölgesinde açıklık veya anormallikler görülebilir.
  2. Amniyosentez: Hamilelik sırasında, bebeğin genetik ve kromozom bozuklukları açısından incelenmesi için anne karnındaki sıvının (amniyon sıvısı) örneği alınır. Bu testte, bebeğin omurgasında bel açıklığına işaret eden bazı biyokimyasal belirteçlerin bulunması durumunda bel açıklığı tanısı düşünülebilir.
  3. Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testi: Bu kan testi, annenin kanındaki alfa-fetoprotein düzeylerini ölçer. Bel açıklığı durumunda, bebeğin omurilik ve beyin zarlarından sızan alfa-fetoprotein düzeyleri yükselir. Bu test, gebelikte bel açıklığı riskini değerlendirmek için kullanılır ve diğer testlerle birlikte kullanılabilir.
  4. Fetal Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Bu görüntüleme yöntemi, bebeğin omurga ve beyin yapısını daha ayrıntılı bir şekilde değerlendirmek için kullanılır. Ultrasonografinin yetersiz kaldığı durumlarda veya daha detaylı bilgi gerektiğinde fetüsün MRG’si yapılabilir.
  5. Doğum Sonrası Muayene: Bebek doğduktan sonra fiziksel muayene yapılarak bel açıklığı doğrulanır. Bebeğin bel bölgesinde açık bir yara veya siğil görüldüğünde bel açıklığı tanısı konulur.
  1. Görüntüleme testleri: Spinal malformasyonun türü ve ağırlığını teşhisi için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları kullanılır.

Tanıyı koyarken, bel açıklığının tipi, büyüklüğü ve konumu belirlenir. Tanının kesinleştirilmesi ve diğer potansiyel anormalliklerin tespit edilmesi için genellikle bir uzmanlık merkezine başvurulur. Erken tanı, bebek doğduktan sonra gerekli tedavilerin ve desteklerin sağlanmasında önemlidir.

Bel Açıklığı Nasıl Tedavi Edilir?

Bel açıklığı (spina bifida) tedavisi, lezyonun türüne, büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak değişebilir. Tedavi genellikle cerrahi müdahale ve uzun dönemde multidisipliner destek içerebilir. Burada, bel açıklığının tedavi sürecinde kullanılan yaygın yöntemler:

  1. Cerrahi Müdahale: Bel açıklığı tedavisinde en yaygın yöntemlerden biri, bebeğin doğumundan hemen sonra veya mümkün olan en kısa sürede gerçekleştirilen cerrahi operasyondur. Cerrahi müdahale, açıkta bulunan omurilik ve beyin zarlarını kaplayarak korumayı amaçlar. Ayrıca, omurgadaki anormallikleri düzeltmek için gerekli düzeltici cerrahi işlemler yapılabilir.

Spina bifida, çeşitli şiddetlerde olabilir ve cerrahi tedavi, durumun ciddiyetine göre farklılık gösterebilir. Spina bifida’nın cerrahi tedavi yöntemleri şunları içerebilir:

  1. Meningocele Cerrahisi: Meningocele, omuriliğin ve sinirlerin dış zarının bir çıkıntı oluşturması durumudur. Bu durumda, omurilik ve sinirler normal bir şekilde çalışabilir ve genellikle minimal nörolojik sorunlarla ilişkilidir. Cerrahi müdahalede, omurgada bulunan dış zar kesilerek içeriye doğru yerleştirilir ve bu çıkıntı kapatılır. Bu işlem, sinirleri korumak ve çıkıntının geri dönmesini engellemek için yapılır.
  2. Myelomeningocele Cerrahisi: Myelomeningocele, omuriliğin ve sinirlerin açık bir şekilde dışarıya doğru çıkması durumudur. Bu durumda, omurilik ve sinirler hasar görebilir ve ciddi nörolojik sorunlar ortaya çıkabilir. Cerrahi müdahale, açıkta kalan sinirleri korumak ve hasarı en aza indirmek için yapılır. Omuriliğin kapatılması, çıkıntının düzeltilmesi ve sinirlerin korunması için bir operasyon gerçekleştirilir.
  3. Fetal Cerrahi: Bazı durumlarda, fetusun rahimdeki gelişimi sırasında spina bifida tespit edilebilir ve fetal cerrahi yapılabilir. Bu yöntem, açık bir myelomeningocele’nin tedavi edilmesi amacıyla fetusun rahim içindeyken cerrahi olarak müdahale edilmesini içerir. Fetal cerrahi, açık bir myelomeningocele’nin ilerlemesini önlemek ve komplikasyonları azaltmak için yapılan deneysel bir tedavidir.
  1. Hidrosefali Tedavisi: Bel açıklığı, beyin ve omuriliği çevreleyen sıvı dolaşımının bozulmasına ve hidrosefali denilen duruma yol açabilir. Bu durumda, beyindeki sıvı birikmesini önlemek için bir beyin shuntı adı verilen cihazın yerleştirilmesi gerekebilir. Beyin shuntı, fazla sıvının vücuttan başka bir bölgeye drenaj edilmesini sağlar.
  2. Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: Bel açıklığı olan kişilerde, bacaklarda güçsüzlük veya hareket kısıtlılığı gibi fiziksel sorunlar ortaya çıkabilir. Fizyoterapi ve rehabilitasyon, kas gücünü artırmak, hareket kabiliyetini geliştirmek ve günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştırmak için önemli bir rol oynar.
  3. İdrar ve Bağırsak Kontrolünün Yönetimi: Bel açıklığı nedeniyle idrar ve bağırsak kontrolünün bozulduğu durumlarda, ilaç tedavisi, kateterizasyon ve düzenli tuvalet eğitimi gibi yöntemler kullanılabilir.
  4. Destekleyici Bakım: Bel açıklığı olan kişilerin uzun dönemdeki bakımı, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Nöroloji uzmanları, fizyoterapistler, ürologlar, beslenme uzmanları ve diğer sağlık uzmanları tarafından bireye özel bir bakım planı oluşturulması önemlidir.
  5. Özel Eğitim ve Sosyal Destek: Bel açıklığı olan çocuklar ve yetişkinler, eğitim ve sosyal etkileşim açısından ek desteklere ihtiyaç duyabilirler. Özel eğitim programları, fiziksel engelli bireylerin eğitim ve gelişimine katkı sağlayabilir.

Bel açıklığı tedavisinde erken teşhis ve müdahale, uzun dönemde daha iyi sonuçlar elde etmek için kritik öneme sahiptir. Tedavi planı, bireysel duruma uygun olarak düzenlenmeli ve sürekli takip edilmelidir.

Ameliyat Sonrası Nelere Dikkat Edilmelidir?

Spina bifida cerrahi tedavisi sonrası hastalar için özenli bir bakım ve uzun süreli takip gereklidir. Tedavi sonrası dikkat edilmesi gereken bazı önemli noktalar şunlardır:

  1. Yara Bakımı: Cerrahi kesinin iyileşmesi için yara bakımı önemlidir. Ameliyat sonrası yaranın temiz ve kuru tutulması, enfeksiyon riskini azaltır. Doktorunuzun talimatlarına uygun olarak yara pansumanı ve bakımı yapılmalıdır.
  2. Enfeksiyon Kontrolü: Cerrahi sonrası enfeksiyon riski her zaman vardır. Ameliyat bölgesinde veya vücudun başka bir yerinde herhangi bir enfeksiyon belirtisi (kızarıklık, şişlik, ateş gibi) fark ederseniz derhal doktorunuza başvurmalısınız.
  3. Hareket ve Aktivite: Cerrahi sonrası dönemde aşırı hareketlerden kaçınılmalıdır. Doktorunuzun önerdiği şekilde hareket etmeli ve aktiviteleri kademeli olarak artırmalısınız. Özellikle ağır kaldırmaktan ve zorlayıcı egzersizlerden uzak durmalısınız.
  4. Düzenli Kontroller: Ameliyat sonrası düzenli olarak doktor kontrolüne gitmek önemlidir. Doktorunuzun tavsiye ettiği sıklıkta kontrolleri takip ederek, olası sorunlar erken tespit edilebilir ve tedaviye zamanında başlanabilir.
  5. Mesane ve Bağırsak İşlevleri: Spina bifida bazen mesane ve bağırsak işlevlerini etkileyebilir. Bu nedenle, mesane ve bağırsak problemleri varsa, bu konuda uzmanlaşmış bir doktor tarafından düzenli olarak değerlendirilip tedavi edilmelidir.
  6. Nörolojik İzlem: Spina bifida, omurilik ve sinir sistemi ile ilgili olumsuz etkileri nedeniyle, nörolojik izlem önemlidir. Gelişim ve nörolojik fonksiyonlar düzenli olarak değerlendirilmelidir.
  7. Destekleyici Hizmetler: Spina bifida hastaları ve aileleri için psikososyal destek ve eğitim hizmetleri önemlidir. Destekleyici gruplara katılmak, danışmanlık almak ve eğitim programlarına katılmak, hastaların ve ailelerin ihtiyaçlarını karşılamaya yardımcı olabilir.

Spina bifida cerrahisi sonrası dikkat edilmesi gereken konular, hastanın durumuna ve cerrahi tedavinin türüne göre değişebilir. Bu nedenle, cerrahi sonrası dönemde doktorunuzun önerilerine ve talimatlarına titizlikle uymak önemlidir. Ayrıca, herhangi bir endişe, sorun veya belirti fark edildiğinde derhal doktora başvurulmalıdır.